¿Qué Analizamos?

¿Por qué elegir la prueba Prenatal No Invasiva?

TrastornoCromosomaDescripciónPredominio
Trisomías comunes
Síndrome de DownTrisomia 21Aunque algunos embarazos con trisomía 21 terminan en pérdida del embarazo, la trisomía 21 a menudo puede conducir a un parto vivo. Las personas con trisomía 21 tienen características físicas variables y discapacidad intelectual. Algunas de las características comunes de la trisomía 21 incluyen defectos cardíacos, bajo tono muscular y diferencias en las características faciales. Además, el deterioro cognitivo puede variar de leve a grave. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de ciertas afecciones médicas, como problemas de audición, problemas de tiroides, leucemia infantil y enfermedad de Alzheimer. Las personas con síndrome de Down pueden requerir supervisión durante toda su vida. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down asisten cada vez más a la escuela y tienen trabajos. Muchas personas con síndrome de Down viven hasta la edad adulta.La trisomía 21 es la anomalía cromosómica más común, que ocurre en 1 de 700 a 800 nacimientos vivos.
Síndrome de EdwardsTrisomia 18Aunque muchos embarazos con trisomía 18 resultan en aborto espontáneo o muerte fetal, la trisomía 18 puede provocar un parto con vida. Las personas con trisomía 18 tienen discapacidad intelectual severa y anormalidades que involucran múltiples órganos. Algunas de las características comunes de la trisomía 18 incluyen defectos cardíacos, anomalías cerebrales, problemas musculoesqueléticos, labio leporino y paladar hendido, y bajo peso al nacer. Aunque menos del 10% de los bebés con trisomía 18 vivirán más de 1 año de edad, algunas personas con esta afección pueden vivir años o incluso décadas.La trisomía 18 ocurre en 1 de 6000 a 8000 nacimientos vivos.
Síndrome de PatauTrisomia 13Aunque la mayoría de los embarazos con trisomía 13 resultan en aborto espontáneo o muerte fetal, la trisomía 13 puede resultar en un nacimiento vivo. Las personas con trisomía 13 tienen discapacidad intelectual severa y anormalidades que involucran múltiples órganos. Algunas de las características comunes de la trisomía 13 incluyen defectos cardíacos, onfalocele, anomalías cerebrales como holoprosencefalia, labio leporino y paladar hendido, y otras características. Aunque menos del 10% de los bebés con trisomía 13 vivirán más de 1 año de edad, algunas personas con esta afección pueden vivir años o incluso décadas.La trisomía 13 ocurre en aproximadamente 1 de cada 12,000 nacimientos vivos.
Aneuploidías de cromosomas sexuales
Síndorme de TurnerMonosomía XLa monosomía X es una condición causada por tener un cromosoma sexual X y un segundo cromosoma sexual ausente (un cromosoma sexual en lugar de dos cromosomas sexuales). Muchos embarazos con monosomía X resultarán en una pérdida de embarazo; Sin embargo, la monosomía X es compatible con la supervivencia continua y el nacimiento vivo. Las mujeres con monosomía X tienen fenotipos variables. Típicamente, las mujeres con monosomía X tienen inteligencia normal; sin embargo, las dificultades de aprendizaje son posibles y variables. Algunas de las características comunes de la monosomía X incluyen defectos cardíacos, anomalías renales, baja estatura, linfedema congénito y amenorrea primaria.Aproximadamente 1 de cada 2500 mujeres nacen con monosomía X.
Síndrome XXX47,XXXEl síndrome XXX es una afección causada por una mujer que tiene una copia adicional del cromosoma sexual X (tres copias del cromosoma X en lugar de las dos copias habituales). Es probable que el síndrome XXX resulte en un nacimiento vivo. El síndrome XXX generalmente no se asocia con discapacidad intelectual o defectos congénitos graves. Algunas de las características comunes del síndrome XXX incluyen retraso en el habla y desarrollo motor. Las mujeres con síndrome XXX pueden ser más altas que la altura promedio. El desarrollo puberal y la fertilidad suelen ser normales.Aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres nacen con el síndrome XXX.
Síndrome de Klinefelter 47,XXYEl síndrome XXY es una condición causada por un hombre que tiene una copia adicional del cromosoma sexual X (dos copias del cromosoma X y una copia del cromosoma Y en lugar de la copia habitual de cada una). Es probable que el síndrome XXY resulte en un nacimiento vivo. Los hombres con síndrome XXY tienen fenotipos variables. Algunas de las características comunes del síndrome XXY incluyen dificultades de aprendizaje, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, estatura más alta, hipogonadismo y riesgo de infertilidad.Approximately 1 in 600 males are born with XXY syndrome.
Síndrome de Jacobs47,XYYEl síndrome XYY es una afección causada por un hombre que tiene una copia adicional del cromosoma sexual Y (una copia del cromosoma X y dos copias del cromosoma Y en lugar de la copia habitual de cada uno). Es probable que el síndrome XYY resulte en un parto vivo. Los hombres con síndrome XYY tienen fenotipos variables. Algunas de las características comunes del síndrome XYY incluyen retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje y una estatura más alta. Existe un riesgo ligeramente mayor de que los hombres con síndrome XYY tengan un trastorno del espectro autista o una discapacidad de aprendizaje.Aproximadamente 1 de cada 1000 hombres nacen con síndrome XYY.
Síndromes de microdeleción
Síndrome de deleción 1p36Deleción 1p36El síndrome de deleción 1p36 es un síndrome genético caracterizado por defectos de nacimiento, discapacidad intelectual y otros problemas médicos graves. El síndrome de deleción 1p36 es causado por una deleción en la región de 1p36. Las características clave de este síndrome incluyen: características craneofaciales características, discapacidad intelectual, convulsiones, anomalías esqueléticas y defectos cerebrales y cardíacos. La vida útil es variable, pero puede ser normal.2:1.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn / síndrome 4pEliminación 4p16.3El síndrome 4p es un síndrome genético raro que se caracteriza por defectos de nacimiento, discapacidad intelectual y otros problemas médicos graves. El síndrome 4p es causado por una deleción en la región de 4p16.3. Las características clave del síndrome incluyen: deficiencia de crecimiento prenatal seguida de retraso del crecimiento posnatal e hipotonía con subdesarrollo muscular, características craneofaciales típicas en la infancia que consisten en una apariencia característica de la nariz, microcefalia, discapacidad intelectual de grado variable, convulsiones, anomalías esqueléticas, defectos cardíacos congénitos, pérdida auditiva (principalmente conductiva), malformaciones del tracto urinario y anomalías estructurales del cerebro. La esperanza de vida varía según la gravedad de las características.
1 de cada 50,000 recién nacidos tiene esta condición, con una proporción de 2: 1 hembra: macho.
Síndrome de Cri-du-Chat / síndrome 5p-5p15.2 deleciónEl síndrome 5p es un síndrome genético caracterizado por defectos de nacimiento, discapacidad intelectual y otros problemas médicos graves. El síndrome 5p es causado por una deleción en la región de 5p15.2. Las características clave de este síndrome incluyen: discapacidad intelectual significativa, retraso del habla, llanto de gato, características dismórficas, microcefalia y 10% de mortalidad en el primer año.1 in 20,000-50, 000 live births have this condition.
Síndromes de Prader-Willi y AngelmanDeleción 15q11.2-q13El síndrome de Prader-Willi (PWS) es una condición genética rara que causa dificultad para alimentarse y no prosperar en la infancia, con obesidad, retraso en el desarrollo y otros problemas médicos a medida que el niño crece. NIPT solo puede detectar PWS causado por una eliminación, que representa ~ 70% de los casos; los casos restantes son causados por diferentes mecanismos moleculares subyacentes. El síndrome de Angelman (AS) es un síndrome genético raro que incluye discapacidad intelectual y otros problemas médicos graves. NIPT solo puede detectar AS causado por una eliminación, lo que representa ~ 68% de los casos; los casos restantes son causados por diferentes mecanismos moleculares subyacentes.1 de cada 10,000 a 1 de cada 25,000 recién nacidos tienen SPW. 1 de cada 12,000 a 1 de cada 20,000 recién nacidos tienen AS.
Síndrome de DiGeorge22q11.2 deleción22q11.2 deletion syndrome is a genetic syndrome that is variable in presentation. Many features have been reported, yet individuals with this syndrome may have different presentations from one another. Key features of this syndrome are variable, but include: intellectual disability, heart defects, palatal abnormalities, immune deficiency, and dysmorphic features. Life span is usually normal, but can vary depending on severity of features.1 de cada 4,000 nacimientos vivos tiene esta condición.

¿Por qué elegir la prueba Prenatal No Invasiva?

Trisomías comunes

Trastorno: Síndrome de Down

Cromosoma: Trisomia 21

Descripción: Aunque algunos embarazos con trisomía 21 terminan en pérdida del embarazo, la trisomía 21 a menudo puede conducir a un parto vivo. Las personas con trisomía 21 tienen características físicas variables y discapacidad intelectual. Algunas de las características comunes de la trisomía 21 incluyen defectos cardíacos, bajo tono muscular y diferencias en las características faciales. Además, el deterioro cognitivo puede variar de leve a grave. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de ciertas afecciones médicas, como problemas de audición, problemas de tiroides, leucemia infantil y enfermedad de Alzheimer. Las personas con síndrome de Down pueden requerir supervisión durante toda su vida. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down asisten cada vez más a la escuela y tienen trabajos. Muchas personas con síndrome de Down viven hasta la edad adulta.

Predominio: La trisomía 21 es la anomalía cromosómica más común, que ocurre en 1 de 700 a 800 nacimientos vivos.


REFERENCIAS CIENTIFICAS

1. American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016;127:e123-e137. PMID: 26938574

2. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and GeneticCounseling. 5th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2018

3. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 6th ed. Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company; 2006.

4. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 7thed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007.

CONDICIONES

Laboratorio: la muestra es procesada por Verinata Health, Inc, una subsidiaria de propiedad absoluta de Illumina, Inc.

Método de la prueba: Extracción de ácido nucleico, secuenciación de ADN y análisis de resultados de secuenciación para determinar la aneuploidía fetal.

Validación: la prueba Prenatal No Invasiva estavalidada para aneuploidías 21, 13, 18, X e Y y para deleciones específicas en las regiones cromosómicas 1p36, 4p16.3, 5p15.2, 15q11.2, 22q11.2, en embarazos únicos, con edad gestacional de al menos 10 semanas 0 días.

Limitaciones: esta es una prueba de detección que solo busca anomalías cromosómicas específicas. Un resultado normal no elimina la posibilidad de que el embarazo esté asociado con otras anomalías cromosómicas o subcromosómicas, defectos de nacimiento, afecciones genéticas u otras afecciones, como defectos del tubo neural abierto o autismo. Existe una pequeña posibilidad de que los resultados de la prueba no reflejen los cromosomas del feto, sino que reflejen los cambios cromosómicos de la placenta (mosaicismo placentario confinado, CPM) o de usted (anomalías cromosómicas maternas). Los ejemplos incluyen XXX materno, estado cromosómico sexual o neoplasia materna benigna y maligna. El CPM puede estar asociado con una mayor probabilidad de complicaciones del embarazo o de disomía uniparental (UPD), lo que puede afectar el crecimiento y el desarrollo del feto. Algunas de estas aneuploidías cromosómicas raras solo pueden presentarse en forma de mosaico. Las consecuencias clínicas dependen del cromosoma involucrado y no pueden predecirse prenatalmente. Esta prueba, como muchas pruebas, tiene limitaciones, incluyendo resultados falsos negativos y falsos positivos. Un resultado negativo no elimina la posibilidad de anomalías cromosómicas para los cromosomas o microdeleciones analizados.


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